¿Qué son estas enfermedades?

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¿Que son estas enfermedades?

Tay-Sachs y Sandhoff son enfermedades neurodegenerativas de origen genético causadas por la falta de una enzima esencial para la vida. Afectan en su mayoría a bebés y niños que poco a poco van desarrollando diversos síntomas y perdiendo todas sus capacidades adquiridas. Actualmente estas enfermedades no tienen cura.

Son enfermedades neurológicas porque suceden en el cerebro. La herencia de una mutación genética provoca que las neuronas no puedan fabricar una enzima responsable de limpiar las toxinas que la actividad cerebral va dejando. Esto hace que, poco a poco las neuronas vayan acumulando esas toxinas, hasta que se hinchan y dejan de funcionar. También se conocen como enfermedades lisosomales, las cuales pertenecen al grupo de las enfermedades metabólicas congénitas, y por su baja incidencia en la población son consideraras enfermedades raras o poco frecuentes.  

Algunos desórdenes genéticos tienen su origen en individuos cuyos ancestros pertenecen a ciertas comunidades étnicas. Este es el caso de la enfermedad de Tay-Sachs cuyo origen se halla en la población de ascendencia judía Askenazi. Esto no significa que la enfermedad se dé solo en esa etnia: hoy en día puede afectar a cualquier comunidad.  

Para la población general hay estudios que han demostrado que existe la posibilidad de que 1 de cada 250 personas sea portadora (no afectada) de la enfermedad. Para que la enfermedad se manifieste, ambos padres deben ser portadores.   

La herencia de una mutación genética provoca que las neuronas no puedan fabricar una enzima responsable de limpiar las toxinas que la actividad cerebral va dejando. Esto hace que, poco a poco las neuronas vayan acumulando esas toxinas, hasta que se hinchan y dejan de funcionar. 

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