Variantes de estas enfermedades

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Variantes de la enfermedad

Las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff desarrollan los mismos síntomas en todos los individuos afectados, pero se manifiestan de distintas formas según cada paciente y la mutación heredada. La progresión de estas enfermedades está directamente relacionada con la cantidad de enzima que tiene la persona afectada. Cuanta menos hexosaminidasa tiene una persona, más rápida es la acumulación de toxinas y más severo el daño cerebral. Por esta razón está clasificada en tres formas clínicas: la variante infantil, la juvenil y la de desarrollo tardío o crónica.  

Tay-Sachs o Sandhoff infantil 

La forma infantil es la forma clásica y más agresiva de la enfermedad. Los niños afectados generalmente no tienen hexosaminidasa y el proceso de destrucción cerebral empieza en la mayoría de los casos durante el embarazo. Los bebés parecen sanos al nacer, pero los síntomas pueden empezar a manifestarse en torno a los 3 y 6 meses de edad. Es entonces cuando el desarrollo normal parece ralentizarse y pueden observarse problemas en la visión del bebé (reducción del contacto ocular y del enfoque visual) e hiperacusia (aumento del sentido del oído con respuesta de sobresalto aumentada a ciertos estímulos auditivos).

Gradualmente, se va manifestando una pérdida de las capacidades psicomotoras y la aparición de hipotonía progresiva, que consiste en un bajo tono muscular que se va acentuando con una debilidad generalizada. Con el tiempo los bebés son incapaces de rodar, gatear, sentarse, agarrar objetos o tener control cefálico. Otros síntomas que van apareciendo son la progresiva incapacidad para tragar y el aumento de las dificultades para respirar, la espasticidad y la rigidez de miembros.  

Los bebés parecen sanos al nacer, pero los síntomas pueden empezar a manifestarse en torno a los 3 y 6 meses de edad.

Generalmente, desarrollan síntomas entre los 2 y los 5 años, en la mayoría de los casos similares a los descritos en la forma infantil.

Tay-Sachs o Sandhoff juvenil 

Los niños afectados con la forma juvenil nacen con una baja producción de hexosaminidasa que va decayendo en los primeros años. Generalmente, desarrollan síntomas entre los 2 y los 5 años, en la mayoría de los casos similares a los descritos en la forma infantil. El desarrollo de la enfermedad es más lento, aunque estas formas juveniles suelen mostrar una gran variedad de casos y fenotipos. Cuando los síntomas empiezan a manifestarse después de los 5 años pueden ser mucho más suaves que los que se presentan en formas más tempranas y la esperanza de vida sucede alargarse más.  

Los primeros síntomas suelen ser ataxia, un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad generalizada para coordinar los movimientos, marcha inestable, atrofia muscular (debilidad), disartria (dificultad para hablar) y en general movimientos anormales e involuntarios como la distonía o mioclonías. El deterioro del habla suele ser más rápido que el de la marcha, se produce incontinencia de esfínteres y la pérdida de visión es más tardía. También suelen presentar disfagia (dificultad para tragar), signos piramidales (afectación de la vía motora encargada de los movimientos voluntarios) y trastornos del sueño.

 

Desarrollo tardío de Tay-Sachs 

El abanico de posibilidades de síntomas y momento de su aparición es muy amplio en la forma adulta. Generalmente, se suele presentar en la adolescencia con disartria, ataxia, temblores e hipotonía, aunque también pueden aparecer algunos signos en la niñez o no presentarse ningún síntoma hasta la vida adulta. Los calambres y espasmos musculares, sobre todo en miembros inferiores por la noche, son síntomas habituales. No todos los síntomas se presentan por igual en todas las personas afectadas por la enfermedad, sin embargo, la debilidad en los músculos de los brazos es un denominador común. Algunos ejemplos de debilidad en músculos son: dificultad en levantarse al estar sentado, problemas en levantarse de la cama o problemas de equilibrio al vestirse. También se suelen presentar síntomas como depresión o episodios psicóticos en aproximadamente el 30% de los casos.  

 

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