Hoy queremos compartir una noticia que nos hace sentir orgullosos del trabajo que realizamos en ACTAYS. Hemos logrado la primera publicación científica del proyecto de investigación que desarrollamos desde el año 2016, que busca un tratamiento que ayude a frenar el avance de las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff en niños afectados, y que dirige como investigador principal el Dr. Mario Cordero.
Pero, ¿es realmente importante una publicación científica?
La respuesta es un rotundo sí. Lamentablemente no es un hecho que tenga un impacto directo en la salud de un niño afectado, que sufre una enfermedad para la que no hay cura, como es el caso de Tay-Sachs o Sandhoff. Pero es un paso vital a lo largo de cualquier proyecto de investigación médica o científica.
En primer lugar, valida los resultados hallados durante la investigación, ya que antes de publicar, un conjunto de expertos ajeno al proyecto, y la revista, evalúan el estudio y solicitan que el equipo científico vuelva a realizar comprobaciones para demostrar la validez de los resultados hallados.
En segundo lugar, es una forma de comunicar formalmente al resto de la comunidad científica que hay avances. Los especialistas de una misma enfermedad suelen conocerse, encontrarse en congresos, coincidir a través de otros proyectos y de esa forma comparten información. Pero una publicación llega a través de canales formales a toda la comunidad científica, es una forma de poner en el radar un proyecto que está logrando resultados.
Y, en tercer lugar, en muchas ocasiones es un paso previo para poder poner en marcha ensayos clínicos en pacientes en algún momento. Quizás ese momento está todavía en un futuro indeterminado, pero sin duda disponer de publicaciones simplifica los trámites ante las autoridades que regulan y aprueban los ensayos clínicos.
El camino para llegar hasta este primer logro ha sido arduo y difícil, pero es un paso importante que nos marca vamos bien. Seguiremos trabajando y buscando financiación, para lograr un tratamiento que puede extenderse a otras enfermedades lisosomales, no solo Tay-Sachs y Sandhoff.
Como nos gusta recordar siempre, la investigación en enfermedades raras facilita las partes más complicadas de la investigación de las enfermedades comunes. Con los avances científicos ganamos todos.
“L-Arginine Ameliorates Defective Autophagy in GM2 Gangliosidoses by mTOR Modulation“ en Cells Journal: https://www.mdpi.com/2073-4409/10/11/3122