Investigación

La investigación en enfermedades raras ayuda a ampliar el conocimiento de las enfermedades comunes

Tay-Sachs y Sandhoff son enfermedades raras de origen genético que afectan principalmente a niños

¿Qué son?

Tay-Sachs y Sandhoff son enfermedades raras y neurodegenerativas que afectan, principalmente, a bebés y niños de entre 3 y 5 años, que poco a poco pierden la movilidad, desarrollan crisis epilépticas, ceguera, pierden la capacidad de comer y finalmente la de respirar.

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La prevalencia en la población mundial es de 1 cada 360.000 nacidos. Se calcula que 1 de cada 300 personas es portadora del gen de la enfermedad. 

 

¿Tienen cura?

Actualmente, no existe ningún tratamiento para estas enfermedades, pero los equipos de investigación de la Universidad de Cambridge están muy cerca de llegar a desarrollar una cura efectiva a través de la terapia génica. Sus esfuerzos, a lo largo de los últimos años, están a punto de verse recompensados, aunque aún queda camino por recorrer.

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En paralelo, Actays financia un proyecto en la Universidad de Sevilla que investiga para conseguir un fármaco que frene y alargue la vida de estos niños hasta que llegue la cura efectiva. La buena noticia es que ya se están empezando a hacer ensayos preliminares probando componentes de ese medicamento en nuestros niños afectados. No es aún el medicamento definitivo, pero ya hay resultados.

¿Qué significa tener una enfermedad rara?

Una enfermedad es catalogada como rara cuando el porcentaje de afectados es reducido, concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Esto hace que las instituciones y laboratorios no aúnen esfuerzos en la búsqueda de una cura.

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Por eso, las asociaciones de pacientes son esenciales ya que impulsan proyectos de investigación que de otra manera no se llevarían a cabo. También acompañan a las familias que necesitan apoyo e información constante y defienden sus derechos ante el sistema de salud.

En ACTAYS creemos que todos los niños merecen tener las mismas oportunidades para vivir, sin importar porcentajes, que ningún niño puede quedar huérfano de asistencia o de posibilidades para luchar por su vida.

Nuestra investigación

Dentro del amplio grupo de las enfermedades lisosomales (hay descritas más de 70 que presentan fallos en enzimas metabólicas), Tay-Sachs y Sandhoff representan un prototipo clásico, ya que el hallazgo de una cura permitiría el abordaje de alternativas terapéuticas en otras de ellas, e incluso en enfermedades neurodegenerativas más prevalentes como el Parkinson o el Alzheimer (que presentan un deficiente funcionamiento lisosomal también).

 

Proyecto Cambridge

La solución definitiva

Actualmente no existe ningún tratamiento para estas enfermedades y todas las investigaciones que se han hecho en el pasado han resultado ser ineficaces. Sin embargo, en los últimos años, se ha avanzado en una opción que es la que hoy sabemos que traerá una cura: la terapia génica.

Desde hace más de 15 años, se lleva investigando en la Facultad de Medicina de la Universidad de Cambridge y de la mano del profesor Timothy Cox, una terapia génica que corregirá los defectos genéticos de las células enfermas de los niños y niñas afectados lo que supondrá una cura definitiva para estas enfermedades. El equipo de Cambridge planea poner en marcha en los próximos años ensayos clínicos en pacientes infantiles que se encuentren en una instancia inicial de la enfermedad.

En ACTAYS estamos involucrados en el desarrollo de la puesta en marcha de ensayos para lo que hemos contribuido a la financiación de la investigación. Somos responsables, junto a la Fundación CATS de Reino Unido, de la elaboración y mantenimiento del Registro Europeo de Pacientes y trabajamos para que los ensayos sean una realidad en un futuro inmediato.

 

Proyecto Sevilla

El medicamento que frena el avance de la enfermedad

Siendo conscientes de la corta esperanza de vida de nuestros pequeños afectados, en ACTAYS siempre hemos buscado terapias alternativas para mejorar la calidad de nuestros niños y dar una oportunidad a aquellos que no podrán optar a una terapia génica.

El equipo de la Universidad de Sevilla del Dr. Mario Cordero tiene una amplia experiencia en el estudio de los procesos de envejecimiento celular en otras enfermedades neurodegenerativas y en el estudio de las rutas metabólicas involucradas en Tay-Sachs y Sandhoff.

El objetivo de este estudio es investigar el desarrollo de un medicamento huérfano que frene los agresivos efectos de la enfermedad, caracterizando la enfermedad en cada paciente, haciendo un exhaustivo estudio genético y molecular y testeando diferentes compuestos previamente probados en cultivos celulares y modelos animales.

En este proyecto, financiado al 100% por ACTAYS, ya han comenzado los ensayos clínicos preliminares probando componentes de ese medicamento en nuestros niños afectados. No es aún el medicamento definitivo, pero ya hay resultados.

Con este tratamiento ayudaremos a los niños en los que la enfermedad ha causado ya grandes estragos y no podrán acceder a la terapia génica, a mejorar su calidad de vida y a poder vivir más tiempo.

Registro de Pacientes

La base fundamental para la investigación clínica

La Fundación CATS y ACTAYS son las organizaciones designadas por el equipo de Cambridge para llevar a cabo un registro oficial de pacientes de las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff en Europa. Ambas lo financian conjuntamente con fondos propios de origen privado y son las titulares de los datos, así como las encargadas de su tratamiento.

Todos los procedimientos de tratamiento están regulados bajo la Ley Orgánica de Protección de Datos 15/1999 y se procederá a su adecuación tras la vigencia del RGPD en 2018.

 

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